La mitad de las personas carga una variante genética que les complica la vida sin saberlo: hay una salida concreta

Cuando una paciente llega a la consulta y cuenta que lleva años tomando ácido fólico porque quiere quedar embarazada, que se agota, que le cuesta concentrarse y que un embarazo anterior no llegó a término, la pregunta que siempre aparece es la misma: ¿alguien le estudió la variante del gen MTHFR? La respuesta, casi siempre, es no. Y la sorpresa que viene después, también es la misma: sí existe un estudio, sí es relativamente sencillo, y sí hay un cambio puntual que puede modificar de manera concreta lo que esa persona siente.

El gen MTHFR, cuyo nombre completo es metilentetrahidrofolato reductasa, cumple una función precisa dentro del organismo: transformar el folato en su forma activa, esa que el cuerpo realmente puede aprovechar. Cuando ese gen presenta una variante común, ese paso falla. El resultado es contraintuitivo: la persona consume folato o ácido fólico en cantidades adecuadas y, aun así, registra un déficit, porque la materia prima llega pero no se procesa.

Una condición frecuente con consecuencias concretas

La cifra es llamativa: alrededor del 46 por ciento de la población mundial porta alguna variante de este gen. No es un dato menor si se tiene en cuenta el abanico de síntomas que se le asocian: mayor incidencia de ansiedad, presencia de trastorno por déficit de atención e hiperactividad y abortos espontáneos recurrentes. Son cuadros que rara vez se vinculan, en la práctica clínica cotidiana, con una causa genética identificable y tratable.

“Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia.”Gary Brecka, especialista en biología humana

Esa frase, del especialista en biología humana Gary Brecka, resume bien lo que cambia cuando se identifica la variante. No hay que convivir para siempre con la niebla mental, la ansiedad persistente o la dificultad para sostener un embarazo. Hay que ajustar el suplemento.

El cambio práctico: de ácido fólico a metilfolato

• Reemplazar ácido fólico por metilfolato (5-MTHF) en suplementos individuales.
• Optar por vitaminas prenatales con la versión metilada en etapa gestacional.
• Recordar que el folato presente en alimentos es la forma natural y no sintética.
• Tener presente que el ácido fólico agregado a panes, harinas, cereales y pastas desde 1993 puede acumularse sin procesarse en quienes tienen la mutación.

La vitamina D3 y un dato que se pasa por alto

En el recorrido por nutrientes con impacto real en la salud aparece la vitamina D3, otra pieza clave. El rango clínico habitual se sitúa entre 30 y 100 nanogramos por decilitro, pero quedarse en el umbral inferior de 30 implica, en la práctica, estar en deficiencia. La franja que la evidencia disponible asocia con menor riesgo de ciertas enfermedades, incluido el cáncer de mama en mujeres, va de 60 a 80 nanogramas por decilitro. La recomendación mínima sugerida es de 5.000 unidades internacionales por día, incluso en personas con exposición solar regular.

Hay un detalle que suele quedar afuera de la conversación: la D3 no se toma sola. La vitamina D3 funciona como una molécula de transporte de calcio, y la vitamina K2 es la que define hacia dónde va ese calcio. Sin K2, el calcio puede terminar depositándose en arterias y tejidos blandos en lugar de fijarse en el hueso. Por eso, cuando se suplementa con D3, el par correcto es D3 más K2.

Vuelvo a la paciente del principio. Si le hubieran estudiado el gen, si le hubieran dicho que el ácido fólico que tomaba con tanto esfuerzo no estaba haciendo lo que ella creía, y si le hubieran indicado la forma metilada junto con D3 y K2 en las dosis correctas, probablemente otra sería su historia. No es magia ni promesas infladas: es información que existe, que está disponible y que, cuando llega a tiempo, cambia el día a día de personas que durante años se sintieron rotas sin motivo aparente.